听力损伤已成为中国第二常见的先天性疾病。耳朵听不见还会导致孩子变“哑”,进一步导致其在语言、社交、智力等方面存在障碍,这些家庭不仅面临持续高昂的医疗费用,在后续教育等相关问题也存在诸多挑战。
据世界卫生组织统计,2020年全球约4.66亿人患有各类听力障碍。在中国,听力残疾患者数量更是超过了2780万,其中许多患者在刚出生时并无明显的肉眼可见的异常。遗传性耳聋作为其中的常见类型,其特点在于并非所有听力损失都会在婴儿出生后立即显现,有些可能表现为迟发性听力下降,或是在接触某些特定药物后才出现耳聋症状。值得注意的是,新生儿听力筛查虽然能有效检测出大多数先天性聋儿,但对于迟发性和药物性聋儿则难以发现。
听力正常的父母有可能生出聋儿
全世界已经发现并得到证实的耳聋基因超过120个,且耳聋基因多为隐性遗传,难以发现。据流行病学研究显示,我国正常人群中至少5%-6%是耳聋相关基因序携带者,超过80%聋儿为听力正常父母所生育。因此,越早的诊断,将有助于儿童身心健康成长。bat365在线平台科技在此背景下,隆重推出了遗传性耳聋基因检测系列产品,致力于为更多家庭带来健康保障。
遗传性耳聋基因检测运用高通量测序技术和生物信息分析方法检测受检者是否存在耳聋基因突变,其中包括GJB2,SLC26A4,GJB3,MT-RNR1(12S rRNA)的20个高发突变位点,这些位点在正常人群及听力障碍人群中有非常高的携带率。此外,还有针对耳聋相关的18基因100个位点的耳聋基因检测,全面而深入。对于所检测的耳聋基因突变,其准确率高达99.5%以上,为受检者提供了可靠、科学的评估依据。